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6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪
:
▲罕見「囊狀纖維化」上身，女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。（照/台北慈濟醫院提供）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
一名6歲女童，2年前因為肚子痛就醫，檢查診斷為胰臟炎，沒想到，這2年來，竟反覆發作胰臟炎，且每次都合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療，今年初，再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房，由於兒童反覆性急性胰臟炎少見，進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。
台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、藥物，或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成，像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。
在安排一系列檢查，排除各種可能因素之後，余俊賢說，這才高度懷疑是基因異常所導致，最後以最新的次世代基因定序方式，證實罹患「囊狀纖維化」疾病。
囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是一種體染色體隱性遺傳疾病，根據統計，歐美白種人罹患率約2千分之1；亞洲人為3萬分之1到10萬分之1，列為罕見疾病。如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。
台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說，患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。
囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺，影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。
蔡立平指出，最嚴重的是影響呼吸道，若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因，而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依症狀，提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。
照片來源：台北慈濟醫院提供
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蘇俊羽一軍生涯首勝壓力釋放 洪總給110分
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（中央社記者謝靜雯桃園27日電）中職Lamigo桃猿隊先發投手蘇俊羽，為了本季首場一軍先發緊張了一個禮拜，今天5局失1分，隊友火力支援，以6比3擊敗統一獅，拿下一軍生涯首勝，總教練洪一中稱讚：「110分。」
蘇俊羽2015年加入桃猿隊，前2個球季一軍出賽機會不多，二軍投球表現也不算亮眼，去年二軍整季出賽17場，防禦率5.95，今年二軍成績大躍進，目前為止11場出賽（10場先發），戰績4勝1敗，防禦率1.83。
蘇俊羽原訂上週先發，但比賽因雨延賽，蘇俊羽緊張了1個禮拜，今天登板投球表現不錯，投5局僅被敲出4支安打、失掉1分責失分；總教練洪一中表示，蘇俊羽表現超乎預期，原本設定讓他投完5局、不管輸贏回，「完成任務已經是100分，還只失1分，表現110分」。
洪一中表示，看得出來蘇俊羽這兩天很緊張，上場面對第一個打者就投出保送，但過了之後越來越好，跟過去幾年表現相比，「以前變化球沒有這麼好，今年進步很多」，至於會不會讓蘇俊羽繼續先發，要看洋投史博威狀況，就算沒有先發也會繼續留在一軍。
蘇俊羽表示，「這一勝等了很久、也準備了很久」，進到職棒第4年，其實有一些壓力，今天能夠在一軍投出好成績，有壓力釋放的感覺；蘇俊羽自評今年最大的不同在心態的調整，變化球也投出自信，他要把今晚的首勝球獻給一路支持的家人。
桃猿隊廖健富今天單場3安，2局率先安打上壘，3局敲出二壘打，5局選到保送，7局敲出個人本季第9轟，貢獻1分打點，陳俊秀今天也有單場2安打表現，7局廖健富先開轟，陳俊秀接著補上陽春砲，為個人本季第12轟。
獅隊今天首局先拿1分，桃猿隊2局靠著接連安打、失誤、高飛犧牲打，單局攻下3分，以3比1超前比數，4局再靠著朱育賢二壘打、短打推進、失誤，跑回第4分，7局單局2轟，多添2分保險分，拿下近期2連勝。（編輯：黃于）1070727
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